Séquençage pangénomique

Seulement 5 % des personnes qui auraient besoin d’un séquençage pangénomique y ont accès.

L’offre de diagnostics et de soins est en amélioration constante. Pour autant, certains patients atteints de maladies rares tardent encore à accéder à un diagnostic et à bénéficier d’une prise en charge adaptée à leur pathologie. En quoi le séquençage à haut débit peut-il leur venir en aide ? Éléments de réponse avec Laurence Faivre, Professeur à l'Université de Bourgogne, Professeur des Universités - Praticien Hospitalier au centre génétique du CHU de Dijon et coordinatrice générale de la filière AnDDI-Rares.

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L’errance diagnostic est une souffrance.

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