Cindy

Bonjour, je suis maman de 4 enfants : 3 garçons et 1 petite fille.

L**** est née à terme après une grossesse normal. 2.865 kg. A sa naissance elle faisait mal certainsreflexes archaïques et avait les pieds bots talus varus équins.

A 8 jours de vie fontanelle bombée, disjonction des sutures : échographie transfontanelle RAS.

J’ai tout de suite sentis que quelque chose n’allait pas j’ai consulté 4 pédiatres chacun aillant sapetite idée, hypotonie, hypertonie, rien du tout, il faut attendre ..... Je capitule en me disant que çadoit venir de moi.

A 6 mois la diversification alimentaire est un calvaire, refus, vomissement, fausse route ... cassure dela courbe de poids, taille. J’alerte elle ne tient pas du tout son dos ces jambes son toutes « molles »elle ne prend aucuns appuis. On fait reposer sur mes épaules la responsabilité «petite dernière etune fille donc maman gaga et surprotectrice »

8 mois, varicelle carabinée T41°5 et 1ère crise d’épilepsie (mais je ne suis pas écouté)

Les mois passent toujours pas de tenu assise, enfin à 10 mois son médecin seulement pour me« rassurer » nous adresse à l’hôpital pour consulter un neuropédiatre. 2 mois d’attente.

Seulement elle passera son 1er anniversaire à l’hôpital pour une gastroentérite sévère. Le neuropédiatre et plein d’autre médecins viennent la voir en urgence et l’annonce tombe comme uncouperet, maladie neuro musculaire, myopathie, ou IMC, donc multiples examens mis en place :bilan métabolique, sanguin, ponction lombaire, génétique, caryotype, 22q11, cgh-array,Electromyogramme. Tout revient négatif. Visite du responsable du pôle régionale du handicap, pourmettre en place la prise en charge au plus vite. Kiné 3 fois par semaine et hospitalisation de jour 1fois par semaine au centre de rééducation fonctionnel.

Tenue assise à 14 mois, 4 pattes 16 mois.

Epilepsie enfin reconnu à 18 mois mise en place du traitement de fond micropakine et buccolam encas de crise. Elle fait des hypothermies sans raison connu la plus sévère étant 28°4 C

IRM à 18 mois normal.
Marche à 22 mois (marche en extérieur non acquise actuellement)

Elle dort beaucoup parfois 20 H par jours même à son âge. Elle comprend tous ce qu’on lui dit depuispeu et commence à verbalisé en associant 2 « mots » simple. Elle évolue à son rythme.

Elle a actuellement 3 ans mesure 84 cm, PC 47 cm, 9,420 kg elle fait de régulier séjour à l’hopital ellea une Hypotonie axiale, hyperlaxité, trouble de l’oralité, retard global d’acquisition : staturopondérale, spychomoteur, langage, front bombée, hypermétropie sévère, strabisme, manque deforce musculaire, très grande fatigabilité, ....

Son dossier est tranféré au centre Imagine à necker ou de nouveaux examens vont être fait et unnouvel IRM, son papa, elle et moi-même avons fait des prélèvements pour nouvel analyses génétiqueIDEFIXE.

Nous sommes passé par toutes sortes de diagnostic : maladie neuromusculaire, myasthénie, AVC inutero, syndrome de noonan, etc ... tous les examens revenant négatif chaque maladie une par uneest écartée. Pour nous à chaque fois un cataclisme puis finalement ce n’est pas ça donc on retourneau point de départ et on reprend les recherches parfois on est extrêmement soulagé que ça ne soitpas cela et puis parfois on est déçu, fatigué, on aimerai pouvoir mettre un nom sur tous ce que l’onvie. Je passe des heures à faire des recherches pour enfin trouver la délivrance du diagnostic mais envain.

L’érance de diagnostic est insupportable, nous devons nous justifié en permanence. Nous avons desdifficultés à faire valoir ces droits, son handicap étant invisible et sans étiquette. Nous nous sentonsimpuissant et avons peur de perdre un temps précieux, elle évolue bien et a son rythme mais cela vat’il durer ?? et si on passait à côté de quelque chose ?? un traitement, une prise en charge spécial ??et si on pouvait faire quelque chose ?? C’est une torture psychologique.

L’exome pouvant être pour nous LE moyen d’atteindre le saint grâle du diagnostic. Tous nos espoirssont dans cet examen qui est pour le moment inaccessible malheureusement.

Nous ne trouvons aucun soutient ne pouvant se rapprocher d’aucune association, jusqu’à ce jour oùcette association est née. MERCI aux merveilleuses personnes qui l’ont créé.

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