Magali, cofondatrice de l'ASDU

Je m’appelle Magali, je suis la cofondatrice de l’ASDU et je tiens également à apportermon témoignage car je suis avant tout la maman de 4 enfants et ma petite dernière estSans Diagnostic et Unique.

Nous avons toujours voulu une famille nombreuse et c’est donc naturellement et tout endouceur que Notre puce est venue rejoindre notre foyer en 2012. Après 3 enfants je meconsidérais comme une maman aguerrie et pourtant j’ai tout de suite senti que cetteaventure serait bien différente. A 3 mois ma poupette perd un peu de poids et 15 joursplus tard elle fait une pneumopathie. A partir de ce moment ma fille ne prend plus depoids ni ne grandit pendant 2 longs mois et l’hypotonie s’installe. Le médecin incriminebien trop facilement mon allaitement et essaie de la passer au biberon sans succès. Jesens très vite que les choses m’échappent, mon bébé dort trop, ne tète pas assez etrefuse tout autre mode d’alimentation. L’inquiétude grandit sans que je ne puisse mettrede mot sur ce qui nous arrive. Je rencontre vers ses 5 mois un super médecin, on metdes choses en places : 3 séances de kiné par semaine et des stimulations pour la nourrir,elle reprend doucement du poids. Trop doucement. Mon médecin me dit que quelquechose ne va pas mais ne sait pas quoi...... La machine infernale de l’errance commence en2012 : IRM, radio du squelette, échographie cardiaque, caryotype, recherche de maladiedu métabolisme, CGH Array, ponction lombaire, EEG, prises de sangs, analyse d’urineetc...... Des mois entiers se passent entre deux examens, des examens douloureux pourmon bébé comme pour mon cœur de maman ! Et rien, absolument rien ne ressort detoutes ces analyses ! Tout est normal sauf mon bébé de 1 an qui ne tient pas sa tête, quine s’assoit pas et qui dort toujours trop. Le classeur des bilans médicaux de notre fillepèse plus lourd qu’elle. La machine infernale des dossiers MDPH s’enclenche aussi.

L’été 2013 nous rencontrons l’équipe de génétique à Bordeaux, d’autres recherches desyndromes sont lancés, l’une après l’autre, et comme d’habitude rien. Prise en charge auCAMSP, kinésithérapie et rendez-vous médicaux s’enchainent et rythment notrequotidien. Le handicap est pour ma part très culpabilisant : je me suis demandé denombreux mois durant ce que j’avais pu faire de travers pendant ma grossesse, j’aifouillé ma mémoire, je me suis torturé l’esprit à la recherche d’une cause qui pourraitm’échapper. La généticienne me parlait de retard de développement global, retardpsychomoteur, troubles cognitifs, dysmorphie, pouces adductus, pli palmaire unique,blépharophimosis, hyperacousie, hypotonie, front bombé...Des mots difficiles à assimilerpour un parent, et dont, à l’époque, je ne maîtrisais pas du tout le sens ! Elle a évoqué lanotion d’accident génétique, et je n’ai pu m’empêcher d’avoir le cœur serré...Et si mesautres enfants portaient en leur ADN cet « accident » ?

Ne pas savoir est pour moi une torture, l’impression d’être sans identité. Ne pas avoirde diagnostic empêche la projection dans l’avenir car il est impossible de déterminer si

le problème est donc accidentel ou héréditaire, si j’ai pu transmettre le « mauvais »gène à son frère et ses sœurs, si leurs futurs enfants ont un risque...

Notre bouille d’amour nous a prouvé sa volonté de s’en sortir, les pronostics sur lamarche ou le langage n’étaient pas glorieux et aujourd’hui notre fille marche, et parleplutôt bien pour son âge. La marche reste atypique et elle est fatigable mais notre filleest pleine de vie. Elle nous demande beaucoup de présence, de temps et d’attention.Nous avons dû apprendre à gérer ses troubles, l’aider à contrôler ses émotions (qu’ellemaîtrise difficilement), à appréhender de nouveaux bruits

En Juin 2015 l’équipe de génétique nous informe ne plus savoirs ou chercher. Le ciel metombe sur la tête. Ne jamais savoir m’est insupportable ! Je leur demande alors l’accèsau séquençage haut débit de l’exome. Je sens immédiatement que c’est un sujet délicat.On m’annonce qu’il faut trouver des fonds associatifs pour le financer mais je veuxsavoir et si c’est le seul moyen de savoir on trouvera une solution. L’exome est lancé enjuillet 2015 et depuis on attend.

En septembre 2015 elle a fait sa rentrée en petite section de maternelle accompagnéed’une AVS.

Notre puce a maintenant 4 ans. L’isolement que nous ressentons du fait d’être sansdiagnostic est très douloureux pour notre famille, et pour d’autres familles dont j’ai pume rapprocher au gré de mes errances sur internet. Le besoin d’appartenance m’a pousséil y a deux ans à tenté de rejoindre une association pour les « sans diagnostic » mais iln’y en avait pas et je n’avais pas la force à l’époque de me lancer.

Après plusieurs mois de réflexion, le soutien de mes proches ainsi que celui de LaurenceFaivre, généticienne, Anne-Sophie Lapointe, l’alliance maladie rare, la filière ANDDI etinfo services maladie rare, la création de l’Association Sans Diagnostic et Unique seconcrétise le 1 mars 2016.

Elle a pour but :

-De s'impliquer dans le projet de recherche autour des personnes sans diagnostic avecune possibilité d'orientation pour les patients confrontés à des problèmes d’errancemédicale.
-De sensibiliser les pouvoirs publics sur le séquençage haut débit et de démontrerl'apport incontestable d'un diagnostic.

Nous apporterons notre expérience en tant que parents d'enfants "sans diagnostic" afinde rompre l’isolement.

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