Nathalie

Bonjour à tous,

Je suis la maman de 4 enfants, dont l'aîné et seul garçon, âgé de 11ans et atteint d'un syndrome très rare, diagnostiqué il y a seulement 1an, grâce au séquençage haut débit de l'exome. Mon fils est né suiteà une grossesse et un accouchement normaux. Il présentait une ma-crocranie et une hypotonie. En grandissant, il a développé un retardmoteur : il peinait à se tourner, s'asseoir , se mettre debout mais atout de même acquis la marche à 18 mois. Le pédiatre et un médecinde la Cpam, vus lors du bilan des 18 mois, m'ont conseillé d'entre-prendre des examens afin de comprendre l'origine de son retard et desa macrocranie qui le gênait pour évoluer. Il présentait aussi une lé-gère dysmorphie faciale qui laissait penser à une cause génétique.

Des échographies trans fontanellaires et une première Irm cérébraleont révélé la présence de liquide céphalo-rachidien ainsi qu'un corpscalleux très particulier mais rien d'inquiétant, en soit.

Mon fils était très jovial malgré ses difficultés. Les examens médi-caux se sont enchaînés en neuropédiatrie et génétique au Chesnay.

On a recherché les principales maladies génétiques connues : X fra-gile...fait des radios de tout le corps, des échographies cardiaque etrénale, un Eeg puis une analyse sanguine de tout le métabolisme et lechg array mais tout était négatif. On m'a alors conseillé de laisser pas-ser quelques années et de reprendre les recherches car la génétiqueévolue vite.

Entre temps, il a intégré le Camps de 2 à 5 ans pour des séances depsychomotricité puis l'école maternelle, qui l'a accepté avec la cou-che. Il a ainsi fait 2 années de petite section et une année de moyennesection avec Avs, mais face à ses troubles du comportement, nousavons dû trouver une autre scolarité.

Ce fût un choc car j'avais espoir qu'il puisse rester dans le systèmescolaire classique mais il n'était pas du tout dans les apprentissa-ges...Avec l'aide du Camps, la MDPH nous a conseillé une orienta-tion en Ime. À 6 ans à peine, il est ainsi entré en Emp, Externat Médi-co Pédagogique, structure semblable à l'Ime, qu'il fréquente toujoursaujourd'hui.

À 11 ans, il a le niveau mental d'un enfant de 4 ans mais son dévelop-pement physique est normal et il a compensé son retard moteur.

Tout allait plutôt bien mais des otites séreuses à répétition, ont néces-sité la pose de drains lesquels, en tombant ont laissé ses tympans ou-verts surtout à droite. Ne pouvant réaliser un audiogramme correct,des Pae, potentiels auditifs évoqués, ont été réalisés. Le résultat fûtun nouveau choc car on m'annonce que mon fils est sourd de l'oreilledroite et entend très peu de la gauche! Nous ne comprenons pas caril a développé un langage correct. Des tests plus poussés permettrontde nuancer sa surdité et de l'appareiller. Cet événement a permis derelancer les recherches car nous savions que sa surdité était sûrementliée à un syndrome d'origine génétique.

Nous avons donc repris les examens à Necker : nouvelle irm céré-brale, radios du squelette...Il est apparu des anomalies osseuses, qui,combinées aux autres symptômes, ont amené la généticienne à nousproposer l'étude du séquençage haut débit de l'exome. Ainsi, nousavons été prélevés son père et moi, mon fils et sa sœur en mai 2014.La généticienne ne m'a pas parlé de financer l'examen. Ce n'estqu'après lui avoir demandé, qu'elle m'a expliqué que mon fils était en-tré dans un protocole d'étude et de recherches sur la déficience intel-lectuelle et qu'un laboratoire de l'hôpital Necker avait donc acceptéde financer cet examen mais que malheureusement cela restait excep-tionnel.

En mai 2015 nous avons donc, au bout de 10 ans de recherches, enfineu le diagnostic de la maladie dont souffre mon fils. Mon fils est at-teint d'une mutation génique de novo, mutation nouvelle non trans-mise ni transmissible, et connue dans le syndrome de Primrose. Celaexplique le retard mental, les troubles du comportement, la légèredysmorphie faciale, la surdité, les anomalies osseuses, la particularitédu corps calleux...Une psychologue accompagnait la généticienne aumoment de l'annonce. Ce fût à la fois, un soulagement et un boule-versement terrible...J'étais euphorique après tant d'années d'errancemédicale mais je réalisais aussi, la réalité de la maladie et les espoirsque mon fils puisse ne rien avoir s'envolaient...

La généticienne a pris le temps de m'expliquer le peu de données surla maladie et de cas connus comme atteints de ce syndrome, soit unevingtaine de par le monde et mon fils serait le premier diagnostiquéen France.

Je sentais qu'ils étaient démunis face à un syndrome si rare et je neremercierais jamais assez la généticienne, qui a su me conseiller deprendre du recul et de me préserver face aux informations trouvéessur le net. Au sortir de la consultation, j'ai réalisé que je n'avais riencompris concrètement, sur cette maladie et je me sentais terriblementdémunie et seule...J'ai donc entrepris des recherches sur ce syndromeet contacté tous ceux qui avaient travaillé le sujet. J'ai surtout, grâce à"Maladies Rares Infos Services", pu entrer en contact avec 2 famillesqui ont eu le même diagnostic! Grâce à ces réseaux d'entraide,d'échange et de partage, nous faisons donc évoluer la recherche, à no-tre échelle!

La généticienne était d'ailleurs surprise d'apprendre qu'il existait d'au-tres cas! Cela m'a aussi permis d'appliquer ses conseils et surtoutceux de mon mari, à savoir prendre du recul face à la maladie etcontinuer à vivre avec. En effet, j'étais heureuse de partager avecd'autres familles confrontées au même syndrome mais à la fois"déçue" face aux disparités quant à la manifestation de la maladie.J'ai ainsi décidé de ne plus chercher à tout prix, de tenter de prédirel'évolution de mon fils car dans le cas de maladies si rares, cela estmalheureusement impossible. Aujourd'hui nous avons repris le coursde notre vie malgré la maladie et le handicap. Nous savons mainte-nant quoi surveiller et cela est un apaisement, même si nous ne pou-vons prédire l'avenir quant à l'évolution de mon fils.

Voilà pour mon témoignage! Désolée du roman mais je voulais vrai-ment partager mon vécu et surtout mon ressenti, le plus précisémentpossible afin de vous aider dans vos démarches. N'hésitez pas à de-mander à me contacter si vous souhaitez plus de précisions ou infor-mations. Je vous souhaite à tous un dénouement "heureux", face àl'errance médicale et enfin un diagnostic pour pouvoir avancer, mal-gré la maladie.

Nathalie

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