Emilie, maman d'une petite fille

Je me permets de vous résumer notre histoire, avant d’exprimer mes doléances....

Ma fille, Rayond’soleil, est née en 2009. Après plusieurs mois d’inquiétude, j’ai fini par être dirigéepar un pédiatre sur le CAMPS de XXX pour un bilan, fin 2010. MA fille étant dans l’interaction, lesprofessionnels de la structure ne s’inquiètent pas, et me conseillent de consulter un kinésithérapeutesi la marche n’arrive toujours pas. Elle est alors âgée de 20 mois. Deux mois plus tard, je consulte demon propre chef une psychomotricienne. Rayond’soleil acquiert la marche à 28 mois, après demultiples séances. Le langage est laborieux, la démarche reste hésitante et l’école se profile. Notregénéraliste nous oriente vers un nouveau CAMSP, sur XXX cette fois. Nous sommes enfin entendus,et elle y débute une prise en charge pluridisciplinaire. Kinésithérapie, psychomotricité, etorthophonie. En parallèle, on l’opère des végétations et on lui pose des drains. Après plusieurs mois,on nous propose enfin une orientation en génétique. Après un CGH array normal, le médecin qui lasuit demande une recherche sur les gènes impliquant la myopathie de Steinert et la maladie de SmithMagenis. Les recherches reviennent négatives plusieurs mois plus tard. Le médecin généticienengage alors une recherche sur le gène RAI1. Elle n’écarte pas forcément les myopathies mais lestroubles du sommeil et le bilan métabolique la guide plutôt en ce sens.

Il nous faut alors lourdement insister auprès du pédiatre pour obtenir un rendez-vous enneurologie.(le pédiatre du CAMSP s’autoproclame neuropédiatre). Finalement, c’est l’orthopédistequi accède à notre requête et nous envoie chez sa consoeur neuro-pédiatre. L’IRM est négatif, ellen’a aucune anomalie au cerveau. Le bilan métabolique, très complet, est négatif également, elle a unléger déficit en carnitine (elle prend du levocarnyl), et elle n’est pas porteuse du CDG syndrome. Il n’ya pas d’anomalie cardiaque. Elle est hypotonique, spastique et hyperlaxe, elle a les pieds valgus etune attitude scoliotique. Elle a une intolérance aux protéines de lait de vache encore aujourd’hui.Son voile du palais est normal, mais ne fonctionne pas correctement ce qui entraine une nasalité. Ellea également un syndrome de dysoralité sensorielle.

Nous sommes en recherche génétique depuis presque 4ans et nous ne savons rien. Le dernierexamen demandé, ne l’a été que pour écarter le X-fragile afin de pouvoir procéder à d’autres tests, àplus grande échelle. Nous n’avons pas compris cette perte de temps, et d’argent, car tout le mondeétait persuadé que Rayond’soleil n’était pas porteuse de cette maladie. Gaspillage, perte d’énergie.Le cortège de médecins face à nous a fait un aveu le 17 février 2015 : ils ne savent plus où chercher !Après 6 mois d’attente, les résultats écartent évidemment le X-fragile. Après avoir insisté lourdementj’ai un entretien dans les 2 mois. De la poudre aux yeux, puisqu’au final, la généticienne va attendre

le RDV de mars 2016 pour déterminer 40 gènes sur lesquels lancer un séquençage. 40 alors qu’elleavait parlé de 200 à l’entretien précédent.

Alors l’errance de diagnostic, c’est une errance familiale avant tout. De quoi souffre-t-elle ? Existe-t-ilquelque part un autre enfant comme elle ? Pourrons-nous un jour apporter des réponses à toutesnos questions ? Mettre un mot sur ses maux ne la guérira pas subitement, ne changera peut être passon suivi, mais je suis persuadée que, même pour elle c’est important. A chaque fois que nous avonspu pointer du doigt un dysfonctionnement physique, cause de l’un de ses problèmes, elle a fait desprogrès considérables ensuite. Savoir est important pour elle, mais aussi pour ses frères, et leursfuturs enfants, les garçons sont-ils aussi porteurs du gène « défectueux » ? Je pense que c’estimportant qu’ils puissent savoir.

Devant chacune de ses difficultés, chacun des choix que nous devons faire pour elle, chacune desacquisitions (comme le fauteuil roulant) qui pèse sur notre famille, se dresse le spectre de l’errance.Avec toujours cet espoir un peu fou du retard, parce que le retard, ça se rattrape. Nous savons quecela n’existe pas ! Nous essayons de vivre avec, de l’enfouir au fond de nous, mais il y a toujours lapeur : peur de la perdre trop tôt, peur de la savoir dépendante à vie, peur de nous tromper dans leschoix que nous faisons. Ce n’est pas le lot de tous les parents. Quand on sait que l’espérance de vieest réduite, on peut se préparer. Nous ne pouvons nous préparer à rien, car tout est toujours remisen question. Les recherches partent dans tous les sens, et nous sommes pris au milieu, comme deslapins dans les phares des voitures. Nous avons entamé une course effrénée qui nous épuisepsychiquement et physiquement. Alors, quand j’apprends qu’il existe un examen qui peut nousdonner des réponses, mais qu’il n’est pas ou peu proposé aux parents, je tombe de ma chaise. J’enreste les bras ballants, à ne pas vraiment savoir si j’ai face à moi un énième vendeur d’espoir. Etquand au bout de mes recherches, je vois que c’est la réalité, je ne comprends pas. Cet examens’appelle l’exome.

Monsieur le premier Ministre, puisque c’est bien à vous que ces multiples courriers vont êtreadressés, que faites vous ? Pourquoi gaspiller ainsi l’argent des contribuables, en imposant des testsinutiles aux services de génétiques, et en bridant les hauts séquençages ? Pourquoi jouer avec nosnerfs et nos sentiments ? Pourriez vous m’expliquer pourquoi personne, je dis bien personne, nenous a parlé de ce test avant aujourd’hui ? Comment pouvons-nous nous retrouver face à une enfantde 7 ans qui n’a aucun diagnostic ? Comment ses médecins peuvent affirmer en me regardant dansles yeux qu’ils ne savent pas ce qu’il faut rechercher chez elle, et omettre dans le même temps de meparler de cet examen fouillant simultanément 20 000 gènes ? 20 000 ! Et qu’il ne coûte pasforcément plus cher que les autres ? 2000€. Mais si on me l’avait dit, j’aurai payé, de ma poche s’ilavait fallu ! Bien sûr qu’une médecine à deux vitesses est inacceptable ! Alors qu’attendez-vous pourintégrer ce test à tous les enfants qui sont en errance ? Pourquoi ai-je dû attendre qu’une associationvoit le jour pour être informée ?

Je me doute que vous n’êtes pas directement confronté à ce que nous vivons aujourd’hui, l’attente,longue, éreintante, désespérante. Si c’était le cas, vous sauriez les larmes, la culpabilité, lafrustration. Vous sauriez à quel point c’est douloureux de savoir son enfant handicapé, et d’êtreincapable de dire de quoi il souffre. D’être incapable de dire si vos autres enfants peuvent êtreporteurs, si vous avez donné le gène. Je ne parle pas de rechercher un coupable, mais mettre un mot,trouver d’autres enfants, un groupe auquel se référer, c’est très important. Avoir des perspectives

d’avenir, savoir où nous allons mettre les pieds. Si vous saviez tout ça, ce test serait disponible danstous les hôpitaux qui recensent un service génétique.

Alors je vous en supplie, entendez nous, écoutez nos témoignages portés par l’Association SansDiagnostic et Unique, et permettez à nos enfants d’enfin savoir.

Avec tous mes espoirs, et mon respect.

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