Elodie, maman d'une petite fille de 3 ans

Bonjour,
Voici mon témoignage :

Je suis la maman d'une petite fille qui vient d’avoir 3 ans et qui a un retard glo-bal de développement et une dysmorphie sans diagnostic.

Elle est hypotonique depuis qu’elle est née, elle est suivie auCAMSP, elle marche depuis quelques semaines et dit quelques motspeu intelligibles.

Elle était d’abord suivie à Trousseau où en gros on m’a dit de revenirplus tard puis à l’hôpital de Versailles où elle a eu un caryotype nor-mal, bilan métabolique normal, CGH array normal, quelques muta-tions ciblées recherchées non retrouvées (22q11 etc), IRM cérébraleavec une atrophie globale et une hétérotopie non spécifiques.

Elle est maintenant suivie à l’Institut Imagine à Necker où une re-cherche génétique est en cours sur des gènes ciblés (la généticienne aappelé ça une puce) en rapport avec l’hypotonie principalement, ré-sultats dans 1 an!

On ne m’a pas proposé de séquençage global, remboursé ou pas, jeserai même prête à le payer si cela faisait avancer les choses.

Je n’attends pas grand chose du diagnostic sur le plan thérapeutique,mais initialement je voulais un autre enfant, ce qui est hors de ques-tion sans dépistage anténatal et donc sans diagnostic.

Mais le temps passe...
Je vous remercie pour votre association, on se sent moins seul!

Elodie

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